Diapositivas realizadas para dar un repaso breve desde el punto de vista de patología y clínica, a la enfermedad de Hirschprung. No hacemos énfasis en los aspectos quirúrgicos de la enfermedad. Ojalá que alguien las encuentre de utilidad

  • Cuantos tipos de Síndrome de neoplasia endocrina múltiple existen (MEN)? Se divide en MEN 1 y MEN2. (multiple endocrine neoplasia)

El MEN 1 (Wermer syndrome) Se presenta en 2/100 000 nacimientos. Es el SÍNDROME DE LAS 3 P’s. 1-PARATIROIDES, hiperparatiroidismo, 2- PANCREAS, carcinoides, 3-PITUITARIA, prolactimona. Se encuentra alterado el GEN MEN1, que codifica la MENIN que es importante en la formación de complejos de Transcripción

El MEN 2 (Sipple syndrome), se divide en 2a y 2b. MEN 2A : Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia de paratiroides Gen alterado. RET Protooncogen, que codifica un receptor tirosina-kinasa. El MEN 2b Solo cambia la hiperplasia de paratiroides por neuromas o ganglioneuromas

  • Que es el síndrome de Gorlin? OTROS NOMBRES: Sindrome de nevos de células basales, síndrome de carcinoma de cél. basales nevoides. El gen alterado está en Ch9q22.3. Se presenta en 1/56 000 nacimientos. Se asocia a otros tumores (Meduloblastoma, fibromas ováricos, keratoquistes odontogénicos) y a otros padecimientos (Calcificación intracraneal, paladar hendido, anormalidades en las costillas, y vertebras anormales)
  • Que es la enfermedad de Gaucher? Es la deficiencia de glucocerebrosidasa lo que lleva a la acumulación de glucosil-ceramida en órganos del sistema reticuloendotelial principalmente. Se transmite de forma autosómica recesiva. 

Existen 3 tipos:

1. Adulto (crónica NO neuropática). Es la más común.

2. Aguda neuropática (infantil)

3. Subaguda neuropática

Morfologicamente se caracteriza por la célula de Gaucher, que corresponde a un macrófago transformado. Se observan en hígado y bazo. Se acentuan con PAS (por la presencia de inclusiones lisosomales)

 

Sarcoma embrional indiferenciado (SEI)

Niños de 6-10 años de edad, 3er lugar en frecuencia de tumores malignos hepáticos en niños (1-Hepatoblastoma, 2-Hepatocarcinoma 3-SEI)

Clínica. Dolor, Masa palpable

US. Se observa un tumor con áreas quísticas y septos fibrosos

Histopatología. Se caracteriza por tener un ESTROMA MIXOIDE y células con gran pleomorfismo que pueden ser epiteliodes y fusiformes.

Otras características que ayudan al Dx. 

  • Células multinucleadas pleomórficas
  • Actividad mitósica intensa
  • Globulos hialinos (resistentes a diastasa) que son positivos para a1 antitripsina

Tratamiento. Resección y quimioterapia

Pronóstico. Malo (Supervivencia 20%)

Hamartoma Mesenquimal

2do en frecuencia en tumores benignos hepáticos

Se presenta generalmente en el primer año de vida

Patogénesis. Se discute aún si es neoplásica o una alteración en el desarrollo. Se cree que se origina del tejido conectivo de los espacios porta

*Algunos casos presentan translocación 19q lo que favorece el concepto de que sea una neoplasia

Clínica. Masa abdominal, la mayoría en el lóbulo derecho

Macro. Bien circunscritos, presencia de múltiples quistes, con líquido palido-amarillo. Al corte la superficie es de color gris-pálido, lobulado.

Micro. Compuesto por quistes que pueden estar cubiertos por:

  • Endotelio
  • Epitelio cúbico
  • Sin epitelio

Estroma. Que alterna áreas densas y mixoides, compuesto por tejido conectivo fibroso con vasos y CONDUCTOS BILIARES.

Tx. Escisión completa

Pronóstico. Supervivencia 90% (La mayoría de las muertes se deben a complicaciones quirpurgicas)

 

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Se describieron por primera vez en 1980

Ocurre a cualquier edad, Más frec. en mujeres 2:1

Cx. Generalmente son hallazgo incidental, se pueden presentar con dolor en el flanco, hematuria y policitemia.

Macro. Varian en tamaño. Generalmente 3-6 cm

Bien delimitados , NO encapsulados

Al corte son grises-amarillos, y pueden ser blandos o firmes

Puede tener : Calcificación 20% y Quistes 10%

Micro. Celularidad alta, compuesto acinos pequeños uniformes densamente empaquetados

Las células son pequeñas con escaso citoplasma pálido, el núcleo es pequeño uniforme, y sin nucleolo.

NO hay mitosis (o son muy raras)

Puede tener estructuras tubulares ramificadas y papilas (50%) que se proyectan hacia espacios quísticos

Los cuerpos de Psamomma son frecuentes y numerosos

El estroma es escaso y es laxo, puede estar edematoso.

La transición al parénquima renal es abrupta

El adenofibroma metanéfrico : Es una neoplasia compuesta en que además de el componente epitelial tenemos un estroma celular tipo fibroblastos.

NO CONTIENE BLASTEMA

La IHQ NO tiene papel para el diagnóstico diferencial de esta neoplasia. NO tienen relación con restos nefrogénicos

Diferencial. 

Tumor de Wilm’s (Aunque el aspecto a poco aumento puede semejar a un T Wilm’s de predominio epitelial, las células aquí no son pleomórficas y NO hay blastema

Carcinoma papilar renal (Las papilas del adenoma metanéfrico NO tienen el edema y las células espumosas comunes en el carcinoma papilar)

 

 

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Suele ser generalizada

Se acompaña de : Fiebre, pérdida de peso, diaforesis nocturna, diarrea, hipergammaglobulinemia e infecciones oportunistas (PUEDE SIMULAR UN LINFOMA)

EL VIRUS INFECTA A TEJ. LINFOIDES. Principalmente a linfocitos , monocitos y cél. dendríticas

Morfología (En orden cronológico) :

  • Hiperplasia folicular irregular “geográfica”
  • Centros germinales desnudos
  • Células gigantes tipo Warthin-Finkeldey
  • LISIS FOLICULAR (foliculolisis, infiltración de los foliculos por linfocitos pequeños)
  • Se acumula material PAS positivo, se hace menos celular, SE HIALINIZA
  • Acumulaciónd de cél. plasmáticas
  • Depleción linfocítica (FOLICULOS ATRÓFICOS)
  • VASOS Rodeados por material PAS positivos

Etapas MORFOLÓGICAS de la linfadenopatía por VIH

  1. Hiperplasia folicular florida
  2. Mixto (Hiperplasia e involución folicular)
  3. Involución folicular
  4. Depleción linfocítica

IHQ. Para HIV, o bien se puede detectar por FISH y PCR

  • Tipos de Rabdomiosarcoma (clasf. Internacional de Rabdomiosarcoma) :  LOS CLASIFICA DE ACUERDO AL PRONÓSTICO (supervivencia a 5 años)

Superior

Embrionario Botriodes 95%

Embrionario Fusiforme 88%

Intermedio

Embrionario NOS (sin específicar) 66%

Mal

Alveolar 54%

Indiferenciado

  • Tipos histológicos de Rabdomiosarcoma

1- Embrionario (Variantes : Anaplásico, botriodes, fusiforme, NOS)

2- Alveolar (Variante solida)

3- Pleomórfico

  • A que síndromes se puede asociar el Rabdomiosarcoma? Li Fraumeni y Neurofibromatosis tipo 1
  • Sitios más comunes donde aparece el Rabdomiosarcoma? Cabeza y cuello, Tronco, extremidades
  • La variante fusiforme del rabdomiosarcoma embrionario donde se presenta y que pronóstico tiene? Se presenta en la región paratesticular, y tiene mejor pronóstico
  • IHQ del Rabdomiosarcoma : + Desmina, +Actina musculo específica, +MyoD1, +Miogenina, +Mioglobina
  • Morfologicamente: Se caracterizan por tener un estroma mixoide Y CÉLULAS EN CORREA, BANDA Con citoplasma eosinófilo intenso y núcleos excentricos
  • Etapatificación clínica del Rabdomiosarcoma

I- Resección completa

II- Enfermedad residual microscópica

III – Enfermedad residual macroscópica

IV- Metástasis a distancia

Algunas preguntas que han surgido en el camino

 

  • Cambios post Quimioterapia en tumor de Wilm’s

NECROSIS

Focos de histiocitos Xantomizados y con hemosiderina

MADURACIÓN del blastema, epitelio y el estroma. ( de las más frec. es la maduración a músculo esquelético)

  • Factores pronósticos en tumor de Wilm’s

Histología (con / sin ANAPLASIA)

Etapa clínica

Respuesta al Tratamiento

  • Que son los cuerpos de Gamma Gandy?

Son áreas de infarto antiguo en BAZO, histologicamente PRESENTAN FIBROSIS, CALCIFICACIÓN Y DEPOSITOS DE HEMOSIDERINA. Son numerosos en los bazos no funcionantes, en pacientes con anemia de cél. falciformes.

  • Tumores de SNC pediátricos más comunes
  1. Astrocitoma
  2. Meduloblastoma / PNET
  3. Ependimoma
  4. Craniofaringioma
  5. T. Cel germinales
  6. Ganglioglioma
  • Tipos histológicos de linfoma Burkitt? Burkit like y tumores con diferenciación plasmocitoides
  • Tipos clínicos de Linfoma Burkitt : 1 endémico, 2 esporádico, 3 asociados a inmunodeficiencia
  • Tipos de Calcificación: Distrófica y metastásica
  • Tipos de inclusiones inducidas en epitelio tubular renal por virus BK?
  1. Basófilicas grandes
  2. Granulares eosinofílicas con Halo
  3. granulares eosinofílicas sin halo
  4. Nucleomegalia con nucleólo prominente
  • A que se asocia la transformación progresiva de los centros germinales? A infecciones virales
  • Cuantos y cuales son los tipos de cél de Reed Stenberg? Clásica, mononuclear, lacunar, linfohistiocítica
  • Como se divide el Linfoma de Hodgkin: CLASICO (Esclerosis nodular, celularidad mixta, rico en linfocitos, con depleción linfocítica) Y NO CLASICO ( Nodular de predomino linfocítico). Son 5 tipos en total