Diapositivas realizadas para dar un repaso breve desde el punto de vista de patología y clínica, a la enfermedad de Hirschprung. No hacemos énfasis en los aspectos quirúrgicos de la enfermedad. Ojalá que alguien las encuentre de utilidad

Neoplasias del SNC con componente Glial y neuronal
Generalmente predomina el componente neuronal y la parte glial es menor

Clínica : Poco frecuentes
0.3% a 0.7% en adultos
1% a 7% en niños
Más común EN LOBULO TEMPORAL
Pero pueden ocurrir casi en cualquier parte : Hemisferios, ventriculos, pineal, hipotalamo, nervio óptico, tallo cerebral, cerebelo
Macro: Generalmente bien delimitados, quísticos y con calcificación focal
Micro: Criterio, DEBEN TENER NEURONAS DISPLASICAS
Tienen orientación anormal y espaciamiento irregular en la corteza
Tienen organización lobular y LOCALIZACIÓN HETEROTOPICA EN LA CORTEZA
Tienen astrocitos NEOPLASICOS, sin embargo la presencia de atipia NO implica mal pronóstico como en los astrocitomas
MIB1- expresión baja en gangliogliomas
Transformación maligna en 10% de los casos

IHQ
Las neuronas suelen expresar CD34

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Ganglioglioma desmoplástico infantil
Niños 4 meses
Generalmente son tumores supratentoriales masivos
Ocupan más de un lóbulo en 60% de los casos
El lóbulo más afectado es el parietal
Macro: Tumores multiquísticos y bordes infiltrantes
Micro. Domina la desmoplasia, células fibroblásticas que llegan a formar un patrón estoriforme
IHQ. GFAP S 100 en la células fusiformes y en células pleomórficas, también expresan NES, Neurofilamento, Sinaptofisina, B tubulina en las células pleomórficas
Pronóstico, es bueno
Dx diferencial: astrocitomas cerebrales desmoplásicos

Paciente femenino de 9 años, que es atendida en la consulta externa. Reside en Morelia (zona urbana), es cuidada por sus padres, y cuenta con los siguientes antecedentes.

AHF. Madre y Padre sanos, Abuelos Sanos. Demás interrogados y negados.

APNP. Habita casa tipo urbana, que cuenta con todos los servicios, niega convivencia con mascotas, habitos de higiene adecuados (refiere baño diario o casi diario), refiere contar con todas la inmunizaciones para su edad. Refiere que su alimentación es adecuada en cantidad y calidad.

APP. Quirúrgicos negados, Transfusionales negados, Alérgicos negados. Refiere que hace 10 días presentó cuadro de infección respiratoria con tos, fiebre y dolor faringeo, acudió a consulta particular y estuvo en tratamiento con ambroxol, amoxicilina y paracetamol. Refiere que el cuadro cedió a los pocos días de tratamiento.

AGO. Aún no tiene menarca.

Padecimiento actual. Acude a la consulta por que desde hace 3 días comenzaron a aparecer unas tumoraciones en la región cervical posterior, la paciente las descubrió incidentalmente mientras se peinaba por que ocasionaban dolor. Actualmente las tumoraciones son dolorosas a la palpación. Niega fiebre, sudoración nocturna (síntomas B). Niega otras manifestaciones clínicas.

Sintomas generales. Refiere también astenia, más sueño de lo normal y una ligera falta de atención.

EF. Encontramos a una paciente conciente, orientada, de complexión media, bien conformada, sin alteraciones de la marcha, con adecuada coloración e hidratación de tegumentos. Cabeza con cabello bien implantado sin alteraciones, pupilas isocóricas y normoreflécticas, nariz piramidal sin alteraciones, faringe de características normales, sin exudados, ni presencia de hiperemia.  Presencia de ganglio submandibular izquierdo no doloroso. Cuello cilindrico simétrico, con pulsos palpables, en la región posterior encontramos múltiples tumoraciones correspondientes a ganglios linfáticos, son de aprox. 0.5 a 1 cm cada una, firmes, muy dolorosas a la palpación, bien delimitadas, móviles, NO adheridas a  planos profundos. Se encuentran 4 del lado izquierdo y 5 del lado derecho. Tórax normolíneo, con ruidos respiratorios de características normales sin fenómenos agregados, ruidos cardiacos de adecuada frecuencia, intensidad y ritmo, sin soplos. Abdomen globoso, blando, depresible, sin dolor a la palpación, sin hepatomegalia, ni esplenomegalia.  Extremidades superiores íntegras y simétricas. Extremidades inferiores íntegras y simétricas sin edema. Resto de la exploración sn alteraciones.

Laboratoriales. No cuenta con ellos, al momento. Se solicita Biometría hemática.

Diagnóstico diferencial. Faringoamigdalitis con adenopatías cervicales, Linfoma, Leucemia, tumoraciones de tejidos blandos, adenopatías cervicales posteriores a infección por virus de Epstein Barr (Mononucleosis infecciosa)

Comentario. Actualmente no tenía datos de faringoamigdalitis, No tenía presencia de síntomas B, y las manifestaciones aparecen de forma súbita como para ser un linfoma o leucemia, además carece de datos de anemia, de inmunodepresión o de plaqutetopenia. Un tumor de tejido blando como un lipoma tendría una consistencia más blanda, y es poco probable que aparezcan en ese número y a esa velocidad. En realidad son pocas las entidades que producen proliferación tan rápida de tejido linfoide, y además en la región cervical posterior, la mononucleosis infecciosa es una de las principales causas a esa edad. Solicite uan Bh esperando encontrar quiźa leucocitosis ligera con predominio de linfocitos, y quiźa linfocitos atípicos en el frotis (para apoyar el diagnóstico).

¿Cual seria tu diagnóstico?

Impresión diagnóstica. Adenopatías cervicales posteriores, probable Mononucleosis infecciosa.

Tratamiento. En espera de los resultados de la biometría, explicación y expectante.

………..

Epstein Barr Virus / Mononucleosis infecciosa (IM, Infectious Mononucleosis)

Definición: El virus de Epstein Barr es la causa de la mononucleosis infecciosa (IM), y está asociado con el desarrollo de ciertos tumores (linfoma de Burkitt, linfoma Hodgkin, y linfoma de células B). Es un virus de DNA. Hay 2 variantes del virus.

Epidemiología: Para la vida adulta el 90% ha estado expuesta al virus. Cuando la infección se adquiere en la infancia generalmente cursa asintomática y cuando se adquiere en la vida adulta generalmente ocasiona IM.

La infección se transmite en secreciones orales, generalmente a través del beso. También las personas asintomáticas transmiten el virus.

Patogénesis. El virus infecta inicialmente la células del epitelio de la cavidad oral y las glándulas salivales. Puede infectar directamente a los linfocitos B de las amigdalas. A partir de ahí la infección pasa a las células B y de ahí se distribuye al torrente sanguíneio. Para el control de la infección parece ser más importante la inmunidad celular.

Clínica:

Asintomática

Mononucleosis infecciosa: Periodo de incubación de 4 a 6 semanas. Fase prodrómica: Malestar general, astenia, mialgias. Fase clínica. Fiebre, faringoamigdalitis, y linfadenopatía. Exploración física. Lo más relevante es la faringoamigdalitis, las adenopatías de predominio cervicales posteriores, puede haber esplenomegalia y hepatomegalia. En ocasiones se presenta un rash.

Laboratorio

Leucocitosis con predominio de linfocitos. Presencia de linfocitos atípicos los cuales presentan borde de membranan con indentaciones, abundante citoplasma  y vacuolas. Es común la elevación leve de las enzimas hepáticas y las bilirubinas.

Complicaciones : Obstruccción de vía aérea, Meningitis y encefalitis, Ruptura esplénica, anemia hemolítica.

Diagnóstico: Detección serológica, detección de anticuerpos heterotópicos, Monospot, y otros. Todo se debe integrar con la clínica y con la presencia de linfocitos atípicos en el extendido.

Tratamiento: Medidas de soporte. Analgesia.

Ahora pongo aquí lo que promete ser una serie de “Mix” de preguntas… la mayoría están pensadas tratando de  cubrir lo que deberíamos (y nos hace falta repasar) saber como médicos pasantes. A ver que les parecen y si quisieran agregar alguna pónganla en los comentarios para anexarla.

  1. Como es el aumento de peso en los niños hasta antes de los 2 años? Primer cuartrimestre: 750 g por mes, Segundo cuatrimestre: 500 mg por mes, a partir de los 9 meses y hasta los 2 años son 250 g por mes. Es recomendable el uso de tablas estandarizadas en cada país. En el servicio social nos dan unas gráficas de los programas. Son más exactas que usar estas reglas.
  2. Cual es el perimetro cefálico al naciemiento y cuanto aúmenta en los primeros años? El perímetro cefálico del RN es de 35 cm (+/- 2cm), a los 6 meses aprox. 44 cm, y al año aprox. 47 cm. Siempre es recomendable comparar también con los perimetros cefálicos de los padres y hermanos.
  3. Como es el desarrollo de la visión en el RN? El recién nacido normal puede ver desde que nace, aunque su visión es gruesa (con una agudeza de 20/400 aprox.), pero puede responder a estimulos luminosos. A partir de la segunda semanas empieza a responder a estimulos visuales como el rostro de la madre. Para el segundo o tercer mes de vida es capaz de seguir objetos con la mirada en un rango de 180º. A los 6 meses casi se alcanzado la agudeza visual del adulto (20/20)
  4. Cual es el desarrollo del lenguaje en el niño? 3 meses-sonrie, 6 meses balbucea, 9 imita sonidos, 12 palabras, 18 meses maneja varias palabras, 24 meses Frases sencillas.
  5. Cual es el desarrollo psicomotríz en el niño? 3 meses- Sostiene objetos con los brazos, 6 meses- Se sienta, 9 meses-Intenta pararse, 12 meses- Camina, 18 meses- Puede subir escaleras, 24 meses -corre
  6. Que fisiopatología tiene el prurigo por insecto? Es una reacción de hipersensibilidad retardada a las sustancias que introduce el insecto
  7. Cual es la dosis ponderal de la difenhidramina? de 2 – 5 mg/kg/día ó 1-2mg/kg/dosis cada 6-8 hrs. No se recomienda su uso en niños menores de 2 años.
  8. Que es la pitiriasis alba? Es una de las razones de consulta más frecuente en pediatría, son los “jiotes” como los llama la gente (aunque para ser honesto no he escuchado nunca a un paciente llamarles así).  Son lesiones hipocromiantes. Se desconoce su etiología. Son asintomáticas y de evolución crónica. Las lesiones se localizan en cara (frente, región de maseteros, frente, alrededor de la boca. Se ven como “escamas finas”
  9. Diagnóstico diferencial entre prurigo por insectos y escabiasis? El prurigo por insectos generalmente las lesiones son pápulas inflamatorias, que dejan hipercromia, se distribuyen con más frecuencia en tronco, sobre todo en región lumbar y en extremidades. Las lesiones suelen encontrarse en pares (en mancuerna) Practicamente solo se ve en niños, debido a que en adultos hay una desensibilización. En la escabiosis las lesiones son vesículas inicialmente y pueden haber tunelización en la piel. También se puede encontrar papulas. La distribución característica es interdigital. Y además esta si se puede ver en adultos y niños. Suele ser familiar. Es decir, generalmente son varios miembros de la familia los afectados. El prurigo por insectos es un motivo de consulta muy frecuente en pediatría. Mientras que la escabiosis es menos frecuente.
  10. Tratamiento de la escabiasis? Crema de Lindano (Se aplica del cuello para abajo, con especial cuidado en zonas afectadas). Se aplica después del aseo y se deja la crema aprox. 12 hrs. Si es necesario se puede repetir el tratamiento 1 semana después. Se puede usar Permethrin 5% crema (Scabisan, Scabisan Shampoo y Scabisan Plus, Novo-Herklin) de la misma forma. Se debe usar tratamiento sintomático del prurito. Y se debe realizar lavado profundo de sábanas, ropa y cualquier tela que pudiera servir de reservorio.
  11. Tratamiento del prurigo por insectos? Es sintomático, Antihistamínicos como la difenhidramina para evitar complicaciones por el rascado y también Cremas como el Oleoderm.
  12. A  que edad se cierran las fontanelas? La fontanela anterior se cierra aprox. a los 18 meses de edad. Mientras que la fontanela posterior puede ser puntiforme al nacimiento y cerrarse dentro de las primeras semanas de vida, o bien estar cerrada al momento del nacimiento.
  13. A que edad se fusionan las Suturas Craneanas? La obliteración de las suturas craneanas inicia aprox. a los 30 años y termina 10 años después de iniciar. Inicia en la superficie interna.
  14. Que es la estreptomicina? Es una aminoglucósido que se usaba previamente para el tratamiento de la tuberculosis.