Diapositivas realizadas para dar un repaso breve desde el punto de vista de patología y clínica, a la enfermedad de Hirschprung. No hacemos énfasis en los aspectos quirúrgicos de la enfermedad. Ojalá que alguien las encuentre de utilidad

  • Cuantos tipos de Síndrome de neoplasia endocrina múltiple existen (MEN)? Se divide en MEN 1 y MEN2. (multiple endocrine neoplasia)

El MEN 1 (Wermer syndrome) Se presenta en 2/100 000 nacimientos. Es el SÍNDROME DE LAS 3 P’s. 1-PARATIROIDES, hiperparatiroidismo, 2- PANCREAS, carcinoides, 3-PITUITARIA, prolactimona. Se encuentra alterado el GEN MEN1, que codifica la MENIN que es importante en la formación de complejos de Transcripción

El MEN 2 (Sipple syndrome), se divide en 2a y 2b. MEN 2A : Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia de paratiroides Gen alterado. RET Protooncogen, que codifica un receptor tirosina-kinasa. El MEN 2b Solo cambia la hiperplasia de paratiroides por neuromas o ganglioneuromas

  • Que es el síndrome de Gorlin? OTROS NOMBRES: Sindrome de nevos de células basales, síndrome de carcinoma de cél. basales nevoides. El gen alterado está en Ch9q22.3. Se presenta en 1/56 000 nacimientos. Se asocia a otros tumores (Meduloblastoma, fibromas ováricos, keratoquistes odontogénicos) y a otros padecimientos (Calcificación intracraneal, paladar hendido, anormalidades en las costillas, y vertebras anormales)
  • Que es la enfermedad de Gaucher? Es la deficiencia de glucocerebrosidasa lo que lleva a la acumulación de glucosil-ceramida en órganos del sistema reticuloendotelial principalmente. Se transmite de forma autosómica recesiva. 

Existen 3 tipos:

1. Adulto (crónica NO neuropática). Es la más común.

2. Aguda neuropática (infantil)

3. Subaguda neuropática

Morfologicamente se caracteriza por la célula de Gaucher, que corresponde a un macrófago transformado. Se observan en hígado y bazo. Se acentuan con PAS (por la presencia de inclusiones lisosomales)

 

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Enfermedad autolimitada de histiocitos de causa desconocida. Aumento de tamaño masivo de ganglios cervicales, se acompaña de fiebre pérdida de peso. SE PUEDE PRESENTAR EXTRANODAL TAMBIÉN (Sobretodo en piel, tracto respiratorio, tejidos blandos)

Curso indolente
Generalmente dura de 3 a 9 meses.

Edad media: 20 años
Predomina en hombre ligeramente
En africa la prevalencia es más alta

Etiología: Desconocida, se infiere que es un proceso reactivo probablemente secundario a una infección por HHV8

Morfología. Expansión de los senos por histiocitos acompañado por linfocitos y célula plasmáticas.

Dentro de los histiocitos encontramos linfocitos y células plasmáticas en su citoplasma (EMPERIPOLESIS) ESTE DATO ES CARACTERÍSTICO MAS NO ESPECIFICO

IHQ. Los histiocitos expresan PS100, Cd4, CD11c, CD14, CD33, CD68
A diferencia de la histiocitos de cél. de Langerhans son negativas para CD1a (solo 10% de los casos fácil lo expresan)

 

Diagnóstico diferencial
Histiocitosis de Langerhans (NO presenta emperipolesis, los núcleos de cel. de Langerhans son alargados, con barras y nucleolo inconspicuo)
Sindrome hematofagocítico
Procesos infecciosos

Se divide en Completa (sin embrión) e incompleta (con embrión)

Completa, compuesta de vellosidades dilatadas desde unos milimetros hasta cm que NO forma placenta. Las vellosidades son avasculares y pueden tener cisternas en su interior. NO hay cél. rojas en los vasos ocasionales.  Se puede observar sincitio trofoblasto y trofoblasto en un patrón desordenado, en islotes.

Parcial, en esta las vellosidades se organizan  y forman una placenta, un feto o embrión generalmente está presente. La apariencia de las vellosidades es más variable unas pueden mostrar edema, mientras que otras pueden estar fibróticas. Predomina el sincitiotrofoblasto, el cual suele estar hiperplásico y vacuolado. La superficie de las vellosidades suele ser irregular y con patrón geográfico.

Las molas Parciales o incompletas suelen ser triploides

Las molas completas suelen ser diploides o tetraploides

Todas las molas tienen exceso de cromosomas paternos (Fecundación por 2 espermatozoides)

Se puede usar tinción con p57 para separar la mola completa de la parcial. La mola parcial teñirá con p57 el citotrofoblasto y las cél. del estroma, mientras que la mola completa NO lo hará.

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En esta ocasión dejamos las diapositivas usadas para la parte final del tema de médula ósea, donde se tratan patología menos frecuentes, y que en algunos casos NO es primaria de médula ósea.

Patología diversa en Médula ósea

Patología diversa en Médula ósea

4ta Masa más común en cavidad oral

3 a 4% de todas las lesiones que se biopsian en cavidad oral

Se asocian a HPV (VPH), los tipos que con más frec. se aislan son el 6 y 11

Poca virulencia y transmisión

Los que ocurren en cavidad oral se comportan de forma distinta a los laringeos y de senos paranasales (estos últimos tiene un comportamiento más agresivo, tienden a recurrir y se pueden malignizar)

En los niños se llama enfermedad de Heck (se asocia a HPV 13 o 32,ocurre en niños principalmente, el nombre común es hiperplasia focal epitelial)

Clínica. Indistinguibles de condiloma acuminado, verruga vulgaris, y xanthoma verruciforme (la verruga vulgar es altamente contagiosa, e incluso se produce autoinoculación). Ocurre a cualquier edad pero generalmente se diagnostica de los 30 a 50 años, presenta como una masa blanda con numerosas proyecciones tipo papilar (como dedos). La verruga vulga es más común en la infancia, las lesiones son muy parecidas pero tiende a tener prolongaciones que terminan en punta y una base delgada y baja.

Hx. Contiguidad del tallo vascular con el tejido conectivo submucoso

Capa de queratina engrosada (Hiperkeratosis)

Mitosis ocasionales

Koylocitos

Infiltrado inflamatorio escaso y difuso

Se diferencia de la verruga vulgar por que en esta la rete ridges tiende a confluir al centro de la lesión formando un efecto de excavación, los koylocitos son más abudantes, falta la hiperkeratosis, y en esta hay más bien hipergranulosis. En el condiloma se presenta además displasia.

Tratamiento. Puede NO necesitar tratamiento, se da cuando se presenta dolor, o por motivos estéticos, las lesiones tienden a desaparecer después de meses o años, Se puede usar tratamiento tópico (keratoliticos, antivirales) y tratamiento con criocirugía y electrocauterio.

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Más que enfermedad cambios

Muy común

Cuando se acompaña de cambios proliferativos se describe como cambios fibroquísticos proliferativos (con o sin atipia)

Clínica

Más frec. 25 a 45 años

Ocasiona síntomas, signos y toma de biopsias

50% de las mujeres que buscan atención por nódulos mamarios tienen CFQ

Patología

dilatación quística de conductos

Formación de micro y macro quistes

Llenos de fluido claro o amarillo

Recubrimiento epitelial aplanado o ausente

La hemorragia NO es común

Fibrosis estromal

Puede haber metaplasia apocrina

Puede haber calcificaciones (oxalato de calcio, son amorfas y de intensidad leve a moderada)

Puede haber inflamación crónica (cuando esta se produce tras la ruptura de quistes, se llama mastitis periductal)

Puede haber hiperplasia epitelial (también llamada papilomatosis), los cambios desde hiperplasia sin atipia, forman una línea cronológica que puede llegar hasta el CDI (Carcinoma ductal in situ)

IHQ

Positivos para CK 5/6 y E Cadherina, la mayor parte de las células del CDI son negativas para CK 5/6

Diferencial

Con algunas lesiones benignas

Hiperplasia ductal y lobulillar

Carcinoma ductal

Carcinoma tubular

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