• Cuantos tipos de Síndrome de neoplasia endocrina múltiple existen (MEN)? Se divide en MEN 1 y MEN2. (multiple endocrine neoplasia)

El MEN 1 (Wermer syndrome) Se presenta en 2/100 000 nacimientos. Es el SÍNDROME DE LAS 3 P’s. 1-PARATIROIDES, hiperparatiroidismo, 2- PANCREAS, carcinoides, 3-PITUITARIA, prolactimona. Se encuentra alterado el GEN MEN1, que codifica la MENIN que es importante en la formación de complejos de Transcripción

El MEN 2 (Sipple syndrome), se divide en 2a y 2b. MEN 2A : Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia de paratiroides Gen alterado. RET Protooncogen, que codifica un receptor tirosina-kinasa. El MEN 2b Solo cambia la hiperplasia de paratiroides por neuromas o ganglioneuromas

  • Que es el síndrome de Gorlin? OTROS NOMBRES: Sindrome de nevos de células basales, síndrome de carcinoma de cél. basales nevoides. El gen alterado está en Ch9q22.3. Se presenta en 1/56 000 nacimientos. Se asocia a otros tumores (Meduloblastoma, fibromas ováricos, keratoquistes odontogénicos) y a otros padecimientos (Calcificación intracraneal, paladar hendido, anormalidades en las costillas, y vertebras anormales)
  • Que es la enfermedad de Gaucher? Es la deficiencia de glucocerebrosidasa lo que lleva a la acumulación de glucosil-ceramida en órganos del sistema reticuloendotelial principalmente. Se transmite de forma autosómica recesiva. 

Existen 3 tipos:

1. Adulto (crónica NO neuropática). Es la más común.

2. Aguda neuropática (infantil)

3. Subaguda neuropática

Morfologicamente se caracteriza por la célula de Gaucher, que corresponde a un macrófago transformado. Se observan en hígado y bazo. Se acentuan con PAS (por la presencia de inclusiones lisosomales)