Caso Clínico

Masculino de 69 años con Enfermedad crónica renal terminal y fiebre.

Se diagnóstica con poliquistosis renal desde hace 3 años, hace un mes se colocó un catéter vascular a nivel central para realizar hemodiálisis, por la presencia de enfermedad renal terminal (catéter tipo permacath). Ingresa al servicio de urgencias por presentar dolor intenso en fosa renal derecha con irradiación hacia el flanco derecho, tiene además fiebre no cuantificada. El paciente refiere el tratamiento empírico con ciprofloxacino sin haber mejoría. A su estancia intrahospitalaria se majena con antibiótico IV, desapareciendo la fiebre, pero persistiendo el dolor, se solicita CT abdominal, y valoración por el servicio de urología. En la CT, se observan quistes renales de gran tamaño y se decide manejar con nefrectomía derecha.

A continuación se muestran las imagenes obtenidas antes de la nefrectomía.

Poliquistosis Renal

Es una de las condiciones hereditarias frecuentes, que amenazan la vida del enfermo. Consiste en la expansión progresiva de quistes llenos de líquido, lo que resulta en crecimiento masivo de los riñones y frecuentemente falla renal.

Basicamente hay 2 tipos, la poliquistosis renal autosómica recesiva (que se ve en los niños) y la poliquistosis renal autosómica dominante (en los adultos). El caso anterior es un caso de poliquistosis renal autosómica dominante, de la cual se hará un breve resumen.

Poliquistosis Renal autosómica dominante (PRAD)

La PRAD (ADPKD) es causada por la mutación de los genes PKD 1 y PKD 2, el primero codifica la polycystin-1, una molécula parecida a receptor transmembrana, mientras que el segundo codifica la polycystyn 2 una proteína que se comporta como canal iónico. Las moléculas se encuentran presentes ampliamente en distintos sitios de la nefrona. Y se cree que regulan una serie de eventos entre ellos, crecimiento celular, apoptosis, y la secreción.

La poliquistosis es responsable del 4% de los casos de IRC terminal (IRCT), el 90% de los casos son hereditarios tipo PRAD.

Manifestaciones clínicas

Una característica de la poliquistosis renal autosómica dominante es que la evolución clínica de los pacientes, miembros de una familia, puede ser variada. La mayoría son asintomáticos al llegar a la 4ta y 5ta década de la vida. Las manifestaciones clínicas iniciales suelen ser disconfort abdominal, hematuria, masa abdominal, aumento de la Creatinina, o bien se encuentra de manera accidental en los estudios de imagen por otros motivos. Solo 60% de los pacientes con PRAD desarrollan IRCT hacia los 70 años. Otro hallazgo frecuente es la incapacidad para concentrar la orina. Hallazgos más tardíos es la saciedad temprana y el dolor abdominal sordo y persistente, consecuencia de el efecto de masa que ejercen los riñones. Se pueden presentar dolor debido también a la hemorragia dentro del quiste y también debido a la infección (cosas que son importante descartar). La infección de un quiste, es una complicación grave, y difícil de diagnósticar por imagen, se presenta con dolor franco y fiebre.

Como manifestaciones extrerrenales de la enfermedad tenemos comumente la presencia de quistes hepáticos, que raramente afectan la función hepática, riesgo aumentado de hemorragia intracraneana, enfermedad valvular, principalmente insuficiencia mitral, sin embargo la mayoría de estas manifestaciones no requieren de tratamiento (bueno, la hemorragia intracraneana si)

Diagnóstico

El US es altamente sensible paras diagnosticar la enfermedad después de los 30, para diagnosticarla antes es necesario recurrir a la CT abdominal. En caso en lo que exista duda, están disponibles en algunos centro médicos la detección de mutaciones en el PKD 1 y PKD 2.

Tratamiento

El tratamiento básicamente es de soporte, no hay tratamiento curativo. Tratar la hipertensión, para intentar disminuir el progreso de la enfermedad. También obviamente tratar la IRC si es que existe mediante tratamiento sustitutivo, que generalmente consiste en hemodiálisis. Se están estudiando algunos medicamentos en modelo animal, que antagonizan a los receptores V2 para la vasopresina, disminuyendo el crecimiento de los quistes.

En casos en que el dolor es importante o bien las complicaciones lo ameriten, se deberá realizar nefrectomía unilateral o bilateral, esto es especialmente frecuente cuando existe ya enfermedad renal terminal, y el paciente se encuentra en tratamiento sustitutivo de hemodiálisis.