Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Diciembre 20, 2007
En la última guardia de preinternado de diciembre nos toco ver un caso de un bebé prematuro con síndrome de Edwards, en ese momento no sabiamos que era, el residente nos dio una explicación muy buena, lo buscamos y entendimos un poco. El síndrome es la trisomía 18, su etilogía es desconocida, algunos autores la asocian a madres añosas. Su panículo adiposo al nacer es escaso, nacen hipotónicos (y algunos evolucionan a la hipertonicidad) Occipucio prominente, orejas displásicas (orejas en fauno), defectos oculares, micrognatia, tabique nasal prominente (naríz de pichón), debido a la hipotonia tienen posición de rana permanente, en las extremidades hay puños cerrados y superposición de dedos (2 sobre 3, 4 sobre 5, etc)
En esta fotografía observamos la nariz de pichón, las orejas de fauno, los puños cerrados con superposición de dedos y también la micrognatia.
Nuevamente observamos esas características y la posición de rana.
Observamos la superposición de dedos en la extremidad inferior también. El pronóstico para estos niños es muy malo, generalmente no sobreviven por arriba de los 3 meses de vida. Debido a fallo de múltiples órganos.
Diciembre 27, 2007 en 3:57 am
qué bien q pusiste fotos, yo ya lo había leído en embrio pero se entiende mucho mejor viéndolo! Grax!
Marzo 10, 2008 en 4:03 am
Gracias por tu publicacion, soy medico pediatra peruano, en estos dias e evaluado a un neonato con el sid de edwards, al comienzo no sabia que malformacion atendia hasta que por internet encontre tus fotos. Me a aclarado todo el panorama, el neonato estaba siendo atendido por otros colegas y ya tenia 24 dias de vida sin dx definitivo.
Gracias. Si gustas envio fotos y video al correo que me especifiques.
Mayo 2, 2008 en 9:52 pm
estoy embarazada de casi 5 meses con la noticia de un embarazo con s.de edwart,mi esdad es de 40 años,mi pregunta es si busco nuevamente se puede repetir elcaso.o como puedo prevenirlo o evitarlo para que sea normal.
Mayo 13, 2008 en 4:17 pm
hola le felicito a la persona que coloco las fotas me fueron de gran ayuda para entender meyor este sindrome ya que soy estudiante de medicina
Mayo 13, 2008 en 4:20 pm
hola gracias las fotos me fueron de gran ayuda para un trabajo da la u
Mayo 15, 2008 en 3:00 am
Gracias por las fotos, las necesitaba. Soy un padre y mi hijo tiene este diagnostico, suena raro pero gracias por ayudarme a comprender.
Mayo 16, 2008 en 1:05 am
mi bebe tiene un dia de nacido y tiene este problema, todas las complicaciones que pueden haber los tiene un bebe con esta enfermedad. es doloroso pero muy doloroso verlo con oxigeno y sufriendo. solo quiero que descanse , que se duerma y no verle su carita de sufrimiento y escuchar su llanto.
si algun padre lee estas lineas y sabe que su hijo puede tener esta enfermedad , solo le queda resignarse , rezar y apoyar mucho a la madre.
te amo hijito , te amo alejandro nicolas , eres un angelito que no merece sufrir.
Mayo 21, 2008 en 7:26 pm
hola hace 4 meses tube una bebe con sindrome edwards yfallecio al mes,no consigo ponerme bien es muy duro pasar por esto.
Junio 4, 2008 en 11:01 am
Hace 16 años tuve una hija,Clara ,con este sintoma. Vivio casi 6 meses.Siempre me acuerdo de ella, fue mi primera hija. Ahora tengo otras 2 sin ningun problema.Se pasa mal pero hay que intentarlo de nuevo y animarse.
ANIMO A TODOS LOS QUE LO ESTAIS PASANDO AHORA
Junio 5, 2008 en 2:00 am
hola tengo un sobrino que tiene este problema tiene 5 meses los medicos dijeron que le podian operar las manitos pero no sabemos bien que va a pasar y cuanto tiempo va a vivir no queremos hacernos la idea de que muera pero si deja d sufrir …. ojalase sane y tenga mas probabilidades de vida quisiera saber si alguien sabe del tema
Junio 8, 2008 en 7:29 pm
LAS FOTOS SON IMPRESIONANTES GRACIAS ALA PERSONA Q LAS PUSO X LO CUAL PUDIMOS HACER UNA TAREA DE BIOLOGIA………..Y NOS DAMOS CUENTA Q E3L SINDROM ES MUY FUERT
Junio 16, 2008 en 4:11 pm
hola yo tuve un sobrino con este
sintoma ke fallecio la semana
pasada
el dolor que sentimos es inmenso
aunque no soy madre
entiendo el dolor de los padres que tienen niños/as con este sindrome
gracias ala persona que puso las fotos
Junio 18, 2008 en 2:38 am
ayer nacio mi sobrinita paula valentina, esperabamos a nuestro angelito con muchicimo amor, hoy nos hemos enterado que tiene este sindrome y que le queda poco tiempo de vida, es dificil de creerlo y afrontarlo pero es la realidad queremos que nuestro angelito ya no sufra mas y que dios la ponga en sus manos.paulita te amamos y siempre estaras en nuestros corazones. te amamos pequeña valiente.
Junio 19, 2008 en 1:59 pm
NO ES JUSTO QUE UN BB TAN INDEFENSO TENGA QUE PASAR POR TODO ESTE SUFRIMIENTO NO SE QUE ESTAMOS PAGANDO PERO ESTE HA SIDO EL PEOR MOMENTO, SABER QUE LA NENA ESTA TAN MAL Y NO HAY NADA QUE HACER SOLO QUEDA ROGAR PARA QUE DIOS HAGA SU VOLUNTAD…………….!PAULITA AUNQUE TE VAYAS TE AMAREMOS POR SIEMPRE¡
Junio 19, 2008 en 8:01 pm
no es justo
Junio 25, 2008 en 2:58 am
Quiero saber mira tuvimos una perdida de 10 semanas y le hicieron un estudio de cariotipo al embrion y salio que tiene tres cromosomas en el 18; quiero saber si hay tratamiento para no volverse a presentar a futuro.
saludos
roberto peñaflor
Junio 27, 2008 en 12:03 am
Mi cunada ha sido diagnosticada a los 2 meses de embarazo con la trisomia 18. Es ahora dificil una decision, en manos de quien esta la decision? la propia naturaleza o los padres?… Solo se que Dios a traves de esta experiencia nos hace experimentar su poder transformador en nuestros corazones.
Junio 28, 2008 en 3:24 am
Es bueno saber que esto puede servir para gente que estudia el tema y ademas necesita entender de esta enfermedad como dice en tantos lados “RARA”, desde ya uno agradece la informacion que se esta renovando todo el tiempo, para poder entender y conocer cada vez mas acerca de este sindrome que nos toco a cada uno de nosotros vivir con nuestro hijo, en mi caso ya hace un año de esto sucedido y sigo informandome para responder algunas cosas que uno no entiende porque suceden… en cuanto a padres que esten en la misma situacion como digo siempre; fuerza y abrazos es lo unico que nos acompaña, esto nunca se supera, solamente pasa el tiempo nada mas……..